Xét nghiệm và chẩn đoán Bệnh Vô kinh bằng cách nào?

1. Các bước chẩn đoán vô kinh thứ phát 

Bước 1: loại trừ có thai bằng xét nghiệm hCG nước tiểu hoặc beta hCG huyết thanh.

Xét nghiệm Beta hCG để loại trừ có thai

Bước 2: hỏi bệnh để tìm nguyên nhân gây vô kinh

• Có bị stress hay không, chế độ ăn uống, thay đổi cân nặng, tập luyện thể thao.

• Có dùng thuốc nào có thể gây vô kinh (danazol, thuốc nội tiết tránh thai,…)

• Có bị trứng cá, rậm lông,…

• Có các triệu chứng khối u vùng hố yên chèn ép thần kinh: nhìn mờ, đau đầu, đái nhiều, chán ăn, …

• Có các triệu chứng của thiếu estrogen: khô âm đạo, bốc hỏa,… Đây là các dấu hiệu của suy buồng trứng. Vô kinh do vùng dưới đồi cũng dẫn đến estrogen máu thấp nhưng không gây ra các triệu chứng này.

• Có tiền sử viêm niêm mạc tử cung, nạo phá thai .

Bước 3: khám lâm sàng

• Đo chỉ số BMI. Nếu bệnh nhân có BMI <18,5 kg/m2 thì nghi ngờ vô kinh do vùng dưới đồi với các triệu chứng rối loạn ăn uống, các bệnh lý toàn thân gây giảm cân nhanh chóng. Nếu BMI >30 kg/m2 thì nghi ngờ buồng trứng đa nang.

• Khám các triệu chứng rậm lông, trứng cá, cường androgen, khám vú xem có tiết sữa, khám âm đạo xem có triệu chứng của giảm estrogen, khám tuyến giáp tìm u hay tuyến giáp to,…

Bước 4: xét nghiệm cận lâm sàng.

Sau khi làm xét nghiệm hCG để loại trừ mang thai, bệnh nhân sẽ được làm thêm xét nghiệm định lượng nồng độ prolactin, FSH, TSH máu. Nếu nghi ngờ có cường androgen thì nên làm xét nghiệm định lượng testosterone máu và DHEA-S.

Bước 5: theo dõi người bệnh 

• Đánh giá tình trạng estrogen: giúp định hướng điều trị và xác định nguyên nhân vô kinh. Nếu nồng độ estrogen thấp, bệnh nhân nên được dùng estrogen thay thế để phòng tránh loãng xương.

• Nồng độ prolactin máu cao: những bệnh nhân này cần được khám tuyến giáp vì suy giáp cũng gây ra prolactin tăng cao. Chụp MRI hố yên để tìm các khối u của tuyến yên hay khối u ở vùng hố yên chèn ép tuyến yên.

• Nồng độ FSH cao: là dấu hiệu gợi ý suy buồng trứng sớm. Những bệnh nhân này nên được làm nhiễm sắc đồ để tìm hội chứng Turner (mất một phần hoặc hoàn toàn nhiễm sắc thể X). Quan trọng hơn nữa, nhiễm sắc đồ sẽ khẳng định có hay không có nhiễm sắc thể Y.

• Nồng độ FSH bình thường hoặc thấp: FSH thấp kết hợp estrogen thấp sẽ chỉ ra suy vùng dưới đồi thứ phát.

• Có tiền sử can thiệp sản khoa vào buồng tử cung, các xét nghiệm nội tiết bình thường: gợi ý dính buồng tử cung sau thủ thuật.

• Nồng độ androgen máu cao: kết hợp với triệu chứng lâm sàng để chẩn đoán có khối u tiết androgen từ buồng trứng hay tuyến thượng thận, buồng trứng đa nang.

2. Các bước chẩn đoán vô kinh nguyên phát

Để chẩn đoán vô kinh nguyên phát, chủ yếu dựa vào sự phát triển của vú (phản ánh hoạt động của các receptor của estrogen và chức năng của buồng trứng), có tử cung hay không và nồng độ FSH.

• Nếu vú không phát triển, nồng độ FSH tăng: có thể là không phát triển tuyến sinh dục, cần làm thêm nhiễm sắc thể đồ. Có khả năng những bệnh nhân này mang gen 46,XY.

• Nếu siêu âm không thấy tử cung, nồng độ FSH bình thường: có thể là hội chứng vô cảm với androgen hoặc loạn sản ống Muller.

• Nếu nồng độ FSH bình thường, tử cung bình thường, vú phát triển bình thường: nên đi tìm các nguyên nhân của vô kinh thứ phát.

Các bước chẩn đoán như sau:

Bước 1: hỏi tiền sử

• Đã dậy thì hoàn toàn hay chưa: sự phát triển của cơ thể, lông nách và lông mu, tuyến vú phát triển. Nếu dậy thì chưa hoàn toàn thì cần nghĩ đến các nguyên nhân suy tuyến yên hoặc buồng trứng hoặc bất thường nhiễm sắc thể.

• Có tiền sử gia đình dậy thì muộn hay không.

• Chiều cao của người bệnh: có yếu tố gia đình không hay tiềm ẩn bệnh dưới đồi và tuyến yên hoặc hội chứng Turner.

• Thời kỳ sơ sinh và trẻ nhỏ của bệnh nhân, xem xét cường tuyến thượng thận bẩm sinh.

• Có sự thay đổi về chế độ tập luyện, sinh hoạt, ăn uống,…

• Có dùng thuốc gì không.

Bước 2: khám lâm sàng

• Đánh giá sự phát triển ở tuổi dậy thì

• Đánh giá sự phát triển vú

• Khám bộ phận sinh dục, chú ý kích thước của âm vật, lông mu, độ sâu của âm đạo, có tử cung, cổ tử cung và buồng trứng.

• Khám da để xem về rậm lông, trứng cá,…

• Khám tìm đặc điểm của hội chứng Turner

Bước 3: xét nghiệm

• Siêu âm xem có cổ tử cung, tử cung và âm đạo, xem đường đi của kinh nguyệt có sự tắc nghẽn hay không.

Siêu âm tử cung

• Không có tử cung: cần làm nhiễm sắc thể đồ và định lượng testosterone để phân biệt bất thường nhiễm sắc thể hay loạn sản ống Muller.

• Có tử cung: tìm xem có màng trinh kín, loạn sản ống Muller, vách ngăn âm đạo hay không có âm đạo. Nên làm thêm hCG, FSH và các hormon khác để loại trừ thai nghén và tìm các nguyên nhân gây vô kinh thứ phát.

• Nếu FSH cao: dấu hiệu suy buồng trứng nguyên phát. Cần làm nhiễm sắc thể đồ để xem xét có nhiễm sắc thể Y không, mất hay đột biến ở nhiễm sắc thể X.

• Nếu FSH thấp hoặc bình thường: nguyên nhân gây vô kinh là do rối loạn chức năng của vùng dưới đồi và tuyến yên. Nên chụp MRI nền sọ cho bệnh nhân để tìm các bệnh lý tại vùng dưới đồi và tuyến yên. Làm thêm định lượng hormon tuyến giáp và prolactin cho bệnh nhân, đặc biệt là khi có tiết sữa.

• Nếu có dấu hiệu cường tuyến thượng thận: cần làm xét nghiệm testosterone và DHEA để tìm u tuyến thượng thận.

• Nếu người bệnh cao huyết áp: cần kiểm tra có thiếu hụt enzym CYP17 hay không.