Xét nghiệm và chẩn đoán Bệnh U tủy thượng thận bằng cách nào?

Các xét nghiệm máu:

• Định lượng nồng độ catecholamin trong máu: catecholamin toàn phần lớn hơn 11,8nM (2000pg/ml). Xét nghiệm này có độ nhạy thấp ở những bệnh nhân bài tiết catecholamin không liên tục hoặc không có triệu chứng.

• Metanephrine huyết tương: được bài tiết liên tục bởi u tủy thượng thận. Nồng độ metanephrine lớn hơn 236 ng/l, normetanephrine lớn hơn 400 ng/l giúp khẳng định chẩn đoán.

Các xét nghiệm nước tiểu:

• Catecholamin tự do trong nước tiểu: ngưỡng chẩn đoán: lớn hơn 1480 nmol/24 giờ (> 250ug/24 giờ).

• Metanephrine nước tiểu: ngưỡng chẩn đoán: gấp 2 - 3 lần bình thường. 

Lưu ý: để xét nghiệm có giá trị đúng cần tuân thủ đúng các điều kiện yêu cầu cần thiết cũng như quy trình thu bệnh phẩm. Nên làm các xét nghiệm khi bệnh nhân đang có triệu chứng. 

Trong vòng hai tuần trước khi làm xét nghiệm, bệnh nhân không dùng các thuốc sau:

• Thuốc chống trầm cảm ba vòng.

• Chen beta: metoprolol, atenolol, labetalol, propranolol.

• Clonidine, methyldopa, levodopa, theophylin,  thuốc lợi tiểu.

• Thuốc chẹn kênh calci: nifedipin, amlodipin, diltiazem, verapamil.

• Thuốc giãn mạch: isosorbid, hydralazin.

• Các chất kích thích như rượu, cà phê, thuốc lá.

Không tiến hành làm xét nghiệm trên cho các bệnh nhân bị hạ đường huyết, đột quỵ, tăng áp lực nội sọ. Trong thời gian theo dõi bệnh nhân để làm xét nghiệm, nếu huyết áp tăng cao cần phải điều trị. Có thể lựa chọn các thuốc điều trị tăng huyết áp  thuộc nhóm ức chế receptor alpha-adrenergic: phenoxybenzamine đối kháng là tốt nhất, liều khởi đầu là 10mg/ngày. Hoặc ức chế chọn lọc alpha 1: Doxazosin - Carduran 2mg.

Chẩn đoán hình ảnh giúp xác định vị trí khối u khi đã chẩn đoán xác định và giúp tìm di căn nếu có trong trường hợp khối u ác tính. Khối u có thể ở trong hoặc bên ngoài tuyến thượng thận. MRI và CT scan là phương pháp được ưu tiên lựa chọn hàng đầu. 

• Siêu âm ổ bụng: giúp phát hiện các khối u kích thước lớn.

Siêu âm ổ bụng phát hiện khối u có kích thước lớn

• MRI: giúp tìm u thượng thận, u ngoài thượng thận trong ổ bụng, tìm các khối u có vị trí gần tim hoặc quanh mạch máu. Đây là phương pháp được lựa chọn cho bệnh nhân là trẻ em, phụ nữ có thai hoặc bệnh nhân bị dị ứng cản quang. 

• Chụp cắt lớp vi tính: giúp tìm khối u kích thước lớn hơn 0,5 - 1cm trong thượng thận và tìm di căn với khối u lớn hơn 1 - 2cm trong ổ bụng và khung chậu. Khối u nhỏ nhu mô thường đồng nhất, sau tiêm thuốc cản quang ngấm thuốc mạnh. Khối u to hơn 4cm nhu mô không đồng nhất, có thể có xuất huyết, nang hoặc hoại tử trong khối u. Lưu ý: chụp CT có sử dụng thuốc cản quang có thể gây bộc phát cơn tăng huyết áp.

• Chụp nhấp nháy MIBG là xét nghiệm hữu ích giúp định vị khối u, đặc biệt là với khối u có vị trí bất thường, khối u tái phát hoặc di căn ở hạch, xương, gan, sau phúc mạc,  phổi trung thất, buồng trứng, bàng quang.

• PET scan (chụp cắt lớp phát xạ positron): cho biết số lượng và vị trí các khối u.