Thận đa nang là gì? Nguyên nhân, triệu chứng-điều trị

Bệnh thận đa nang là hậu quả của sự rối loạn về cấu trúc thận dẫn đến phần lớn nhu mô thận biến thành nhiều nang có chứa dịch, kích thước các nang không đều, ban đầu hai thận to lên nhưng vẫn giữ được hình dáng của thận. Đến giai đoạn phát triển hoàn toàn thì một thận có thể nặng từ 1500g đến 5000g, hai thận có thể to không đều nhau và thận có thể biến đổi hình dạng theo sự phát triển của các nang.

Bệnh thận đa nang là bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể thường. Có thể có nhiều gen gây bệnh thận đa nang nhưng các nghiên cứu xác định rõ ràng nhất là vai trò của PKD1 (tổng hợp protein polycystin-1) và PKD2. Các gen này nằm trên nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 16 và nhiễm sắc thể số 4.

Triệu chứng cơ bản nhất của bệnh nhân thận đa nang là suy giảm chức năng thận. Các triệu chứng xuất hiện trước khi suy thận rất đa dạng và thay đổi trên từng bệnh nhân cụ thể.

• Giảm khả năng cô đặc và giảm khả năng và đào thải ion amoni xảy ra sớm do hậu quả của sự thay đổi cấu trúc thận vì ảnh hưởng của các nang. Tuy nhiên việc giảm khả năng cô đặc có thể ít gây biểu hiện lâm sàng nhưng việc giảm đào thải ion amoni có thể tạo cơ hội thuận lợi cho hình thành sỏi acid uric và sỏi oxalat calci do độ pH nước tiểu giảm và thiếu acid citric niệu.

• Giảm tưới máu thận ngay khi chỉ số huyết áp trong giới hạn bình thường.

• Tăng huyết áp do hậu quả của tăng sức cản ngoại vi. Nồng độ renin huyết thanh có thể bình thường hoặc tăng. Thể tích dịch ngoại bào, khối lượng huyết tương và cung lượng tim có thể tăng hoặc bình thường. Tăng huyết áp kéo dài có thể có những ảnh hưởng nặng như phì đại thất trái, suy tim là một trong những yếu tố nguy cơ gây tử vong.

Tăng huyết áp thường gặp ở bệnh thận đa nang

• Đau hông lưng: có thể gặp những cơn đau cấp tính và mạn tính. Đau cấp tính nguyên nhân thường do chảy máu trong nang, sỏi thận tiết niệu, nhiễm trùng nang và hiếm gặp là ung thư hóa. Đau mạn tính nguyên nhân có thể do bao thận bị căng giãn và do sự chèn ép của nang thận vào những mạch máu. Đôi khi thận to quá có thể chèn ép vào tĩnh mạch chủ dưới chủ yếu do thận phải quá to và có cả các triệu chứng về tiêu hóa. 

• Chảy máu trong nang: có thể có hoặc không kèm theo đái máu.

• Sỏi thận tiết niệu.

• Nhiễm trùng đường niệu: bệnh nhân có thể có viêm bàng quang, viêm thận bể thận, nhiễm trùng nang hoặc áp xe quanh thận. Vi khuẩn hay gặp là E.coli, Klebsiella và các trực khuẩn đường ruột.

• Ung thư hóa: hiếm gặp nhưng khi gặp thì hay xảy ra ở cả hai thận với nhiều khối u rải rác. Chụp cộng hưởng từ là một xét nghiệm rất cần cho chẩn đoán.

• Suy thận: thường bệnh nhân có biểu hiện suy thận sau tuổi 30 và khoảng 60% số bệnh nhân tiến triển đến giai đoạn cuối ở sau tuổi 57.

• Siêu âm thận: có giá trị đặc biệt trong chẩn đoán. Trên hình ảnh siêu âm quan sát thấy nhiều nang trống siêu âm to nhỏ không đồng đều nằm ở cả vùng vỏ và vùng tủy của cả hai thận.

Siêu âm thận có giá trị đặc biệt trong chẩn đoán

• CT scanner: hình ảnh sẽ rất rõ nét với hình ảnh những nang to nhỏ không đồng đều. Thường được chỉ định trong những trường hợp khó chẩn đoán hoặc nghi ngờ ung thư hóa.

• Chụp UIV: có thể thấy hình ảnh biến dạng của đài bể thận.

1. Điều trị tăng huyết áp

Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời tăng huyết áp là rất quan trọng để bảo vệ nhu mô thận và bảo tồn chức năng thận.

Lựa chọn thuốc hạ áp:

• Ưu tiên sử dụng thuốc ức chế men chuyển và ức chế thụ thể khi chức năng thận còn tốt. Việc sử dụng ức chế men chuyển nên cân nhắc khi có suy thận vì có thể thúc đẩy tình trạng suy thận và kali máu tăng.

• Thuốc chẹn kênh calci nên sử dụng vì ngoài tác dụng hạ áp còn làm tăng lưu lượng máu đến thận vì trong bệnh thận đa nang sự tưới máu thận giảm.

• Các thuốc lợi tiểu và thuốc ức chế beta giao cảm không nên sử dụng do làm giảm tưới máu thận và góp phần làm tăng acid uric và lipid máu.

2. Điều trị đau

Chẩn đoán loại trừ các nguyên nhân gây đau có thể đòi hỏi điều trị can thiệp như nhiễm trùng, sỏi, vỡ nang, u thận. Sau khi đã chẩn đoán loại trừ việc điều trị chống đau bằng thuốc có thể dùng tuy nhiên tránh lạm dụng các thuốc giảm đau và non -steroid kéo dài vì sẽ ảnh hưởng đến chức năng thận.

Thuốc an thần nhóm tricyclic cho thấy có hiệu quả tốt trong các hội chứng đau mạn tính và thuốc thường được dung nạp tốt. Cơ chế làm giảm đau là do giảm tiết serotonin có tác dụng độc lập với chỉ định của thuốc an thần.

3. Chọc hút nang thận

Khi điều trị bảo tồn thất bại có thể điều trị can thiệp bằng việc chọc hút các nang lớn để giải phóng sự chèn ép. Chọc dò được tiến hành dưới siêu âm hoặc màn huỳnh quang. Để tránh dịch tái phát trong nang có thể sử dụng ethanol 95% gây xơ hóa thành nang.

Hơn 90% bệnh nhân được chọc hút đạt kết quả tốt. Thường có thể gặp các biến chứng nhẹ như đái máu, đau vùng chỗ chọc, sốt nhẹ. Các biến chứng nặng như tràn khí màng phổi, tụ máu quanh bao thận, lỗ rò động - tĩnh mạch trong thận hoặc nhiễm trùng hiếm gặp nhưng cũng có thể xảy ra. Tỷ lệ biến chứng sẽ cao hơn ở những trường hợp nang ở gần trung tâm thận hoặc chọc nhiều nang cùng lúc.

4. Điều trị chảy máu trong nang

Hầu hết các trường hợp chảy máu trong nang thường tự cầm và đáp ứng tốt với điều trị bảo tồn bao gồm: nằm nghỉ tại giường, uống đủ nước để hạn chế hình thành cục máu đông. Trường hợp chảy máu nặng ảnh hưởng đến huyết động cần tiến hành truyền máu và khi chảy máu quá nặng thì việc nút mạch khu trú có thể mang lại hiệu quả tốt.

5. Điều trị sỏi thận, tiết niệu

Điều trị nội khoa của sỏi thận tiết niệu trong bệnh thận đa nang nên bắt đầu từ sớm. Vì trong bệnh thận đa nang thường có giảm cô đặc nên khuyên bệnh nhân uống đủ nước trong ngày để giảm nguy cơ hình thành sỏi thận. Khi cần thiết điều trị can thiệp có thể tiến hành tán sỏi ngoài cơ thể hoặc tán sỏi qua bể thận có tỷ lệ thành công đến 80% và ít có biến chứng nặng.

Uống đủ nước trong ngày để giảm nguy cơ hình thành sỏi thận

6. Điều trị nhiễm trùng

• Những trường hợp viêm bàng quang cần điều trị sớm để ngăn ngừa viêm ngược dòng lên thận.

• Viêm thận bể thận cần dùng kháng sinh đủ mạnh và chọn lọc cho đường niệu.

• Nhiễm trùng nang: điều trị tương đối khó khăn. Chọn kháng sinh thấm được qua thành nang như trimethoprim sulfamethoxazole, fluoroquinolon. Có thể sử dụng các kháng sinh phổ rộng thuộc nhóm cephalosporin và carbapenem. Nếu sốt kéo dài quá 2 tuần mặc dù được điều trị tích cực thì có thể xem xét chỉ định chọc hút nang nhiễm trùng qua da hoặc dẫn lưu nang qua da. Nếu sốt tái phát ngay sau khi dùng kháng sinh thì cần tìm thêm các dấu hiệu tắc nghẽn do sỏi hay có áp xe quanh thận. Nếu loại trừ các nguyên nhân này thì phải dùng kháng sinh kéo dài, nhưng không nên quá 12 tuần, mới có thể giải quyết xong việc nhiễm trùng nang.

• Điều trị suy thận: Trong giai đoạn điều trị bảo tồn nhằm mục đích làm chậm sự tiến triển của bệnh nên khống chế tốt huyết áp < 130/80 mmHg, điều chỉnh mỡ máu nếu có rối loạn, kiểm soát toan máu, phòng tăng phospho máu, chế độ ăn theo các mức độ suy thận. Điều trị thận thay thế khi bệnh thận đa nang tiến triển đến bệnh thận giai đoạn cuối.