Xét nghiệm và chẩn đoán Bệnh Down bằng cách nào?

1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh 

Những xét nghiệm này đánh giá nguy cơ có con mắc hội chứng Down hơn là đưa ra kết quả xác nhận chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc có thể là xét nghiệm máu của cha mẹ ruột để tìm kiếm các dấu hiệu của hội chứng Down. Một xét nghiệm sàng lọc khác là siêu âm. Có thể xét nghiệm sàng lọc là bình thường và không cho thấy dấu hiệu của hội chứng Down khi tình trạng này xuất hiện.

2. Xét nghiệm tổng hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên

Xét nghiệm tổng hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên, được thực hiện theo hai bước, bao gồm:

Cần thực hiện các xét nghiệm trong thời kì tam cá nguyệt để phát hiện sớm hội chứng bệnh

• Xét nghiệm máu. Xét nghiệm máu này đo nồng độ protein huyết tương liên quan đến thai kỳ-A (PAPP-A) và hormone thai kỳ được gọi là gonadotropin màng đệm ở người (HCG). Nồng độ PAPP-A và HCG bất thường có thể cho thấy em bé có vấn đề.

• Kiểm tra độ mờ da gáy: Trong quá trình kiểm tra này, siêu âm được sử dụng để đo một khu vực cụ thể ở phía sau cổ của em bé. Khi có bất thường, nhiều chất lỏng hơn bình thường có xu hướng tích tụ trong mô cổ này.

Sử dụng tuổi và kết quả xét nghiệm máu và siêu âm, bác sĩ hoặc cố vấn di truyền có thể ước tính nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down.

3. Xét nghiệm chẩn đoán 

Các xét nghiệm chẩn đoán thường được thực hiện sau một xét nghiệm sàng lọc dương tính để xác nhận chẩn đoán hội chứng Down. 

• Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) - kiểm tra chất liệu từ nhau thai 

• Chọc ối

• Lấy mẫu máu rốn qua da (PUBS) - kiểm tra máu từ dây rốn 

Các xét nghiệm này tìm kiếm những thay đổi trong nhiễm sắc thể sẽ chỉ ra chẩn đoán hội chứng Down.