Bệnh Lý » Bệnh » Bệnh Tâm thần » Down

Xét nghiệm và chẩn đoán Bệnh Down bằng cách nào?

Cách kiểm tra-xét nghiệm và chẩn đoán của Bệnh Down ra sao? Các phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán Down bằng hình ảnh, video và các dấu hiệu nhận biết-biểu hiện theo từng giai đoạn bệnh khác nhau như thế nào? Chi phí cho việc xét nghiệm và chẩn đoán Bệnh Down tốn bao nhiêu tiền? Và chi phí (bảng giá) xét nghiệm sàng lọc và kỹ thuật tầm soát ung thư (nếu có) của Bệnh Down? Down có cần xét nghiệm tế bào không? Cách xem kết quả và cách làm xét nghiệm-chẩn đoán Down.

Down

Xét nghiệm và chẩn đoán Bệnh Down bằng cách nào?

1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh 

Những xét nghiệm này đánh giá nguy cơ có con mắc hội chứng Down hơn là đưa ra kết quả xác nhận chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc có thể là xét nghiệm máu của cha mẹ ruột để tìm kiếm các dấu hiệu của hội chứng Down. Một xét nghiệm sàng lọc khác là siêu âm. Có thể xét nghiệm sàng lọc là bình thường và không cho thấy dấu hiệu của hội chứng Down khi tình trạng này xuất hiện.

2. Xét nghiệm tổng hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên

Xét nghiệm tổng hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên, được thực hiện theo hai bước, bao gồm:

Down Xét nghiệm và chẩn đoán

Cần thực hiện các xét nghiệm trong thời kì tam cá nguyệt để phát hiện sớm hội chứng bệnh

  • Xét nghiệm máu. Xét nghiệm máu này đo nồng độ protein huyết tương liên quan đến thai kỳ-A (PAPP-A) và hormone thai kỳ được gọi là gonadotropin màng đệm ở người (HCG). Nồng độ PAPP-A và HCG bất thường có thể cho thấy em bé có vấn đề.

  • Kiểm tra độ mờ da gáy: Trong quá trình kiểm tra này, siêu âm được sử dụng để đo một khu vực cụ thể ở phía sau cổ của em bé. Khi có bất thường, nhiều chất lỏng hơn bình thường có xu hướng tích tụ trong mô cổ này.

Sử dụng tuổi và kết quả xét nghiệm máu và siêu âm, bác sĩ hoặc cố vấn di truyền có thể ước tính nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down.

3. Xét nghiệm chẩn đoán 

Các xét nghiệm chẩn đoán thường được thực hiện sau một xét nghiệm sàng lọc dương tính để xác nhận chẩn đoán hội chứng Down. 

  • Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) - kiểm tra chất liệu từ nhau thai 

  • Chọc ối

  • Lấy mẫu máu rốn qua da (PUBS) - kiểm tra máu từ dây rốn 

Các xét nghiệm này tìm kiếm những thay đổi trong nhiễm sắc thể sẽ chỉ ra chẩn đoán hội chứng Down.

Lưu ý: Thông tin trong bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo, bạn vui lòng liên hệ với Bác sĩ chuyên môn, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn theo từng trường hợp cụ thể.

Cập nhật: 11/03/2024 01:44