Nguyên nhân nào gây Bệnh Down?

Những bất thường trong quá trình phân chia tế bào này dẫn đến việc thừa một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21. Chất liệu di truyền thừa này chịu trách nhiệm về các đặc điểm đặc trưng và các vấn đề phát triển của hội chứng Down. Bất kỳ một trong ba biến thể di truyền có thể gây ra hội chứng Down:

Hội chứng Down liên quan đến những bất thường trong bộ nhiễm sắc thể 21

• Trisomy 21: Khoảng 95% trường hợp, hội chứng Down là do trisomy 21 gây ra - người đó có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì hai bản sao thông thường, trong tất cả các tế bào. Điều này là do sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.

• Hội chứng khảm Down: Ở dạng hội chứng Down hiếm gặp này, một người chỉ có một số tế bào có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21. Sự khảm giữa các tế bào bình thường và bất thường này là do sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh.

• Hội chứng Down chuyển vị: Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 21 gắn (chuyển vị trí) vào một nhiễm sắc thể khác, trước hoặc khi thụ thai. Những đứa trẻ này có hai bản sao nhiễm sắc thể 21 thông thường, nhưng chúng cũng có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác.