Bệnh Lý » Bệnh » Bệnh Tâm thần » Down

Down là gì? Nguyên nhân, triệu chứng-điều trị

Down là gì? Nguyên nhân, triệu chứng (dấu hiệu nhận biết-biểu hiện), xét nghiệm-chẩn đoán và biện pháp phác đồ điều trị khi bị Down. Phân loại Bệnh Down có mấy loại? Ngoài ra, các thông tin khác bổ sung về Bệnh Down bao gồm: Cách phòng ngừa, các giai đoạn Bệnh Down, những biến chứng thường gặp và đối tượng nguy cơ mắc Bệnh Down. Và những điều cần biết khác về Down. Tìm hiểu xem Bệnh Down có nguy hiểm không? Down có lây không? Down có di truyền không?

Down

Down là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, xét nghiệm và chẩn đoán. Biện pháp điều trị Down

Down là bệnh gì?

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền mà con người được sinh ra với một nhiễm sắc thể thừa. Hầu hết mọi người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào của cơ thể, tổng cộng là 46. Một người được chẩn đoán mắc hội chứng Down có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21, nghĩa là các tế bào của họ chứa tổng cộng 47 nhiễm sắc thể thay vì 46. Điều này thay đổi cách thức bộ não và cơ thể của họ phát triển. Hội chứng Down có thể ảnh hưởng đến bất cứ ai. Đó là một tình trạng di truyền và nó không xảy ra do cha mẹ đã làm gì đó trước hoặc trong khi mang thai. Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng Down xảy ra ngẫu nhiên (không thường xuyên). Mọi người thường không thừa hưởng hội chứng Down theo kiểu trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường trong quá trình thụ thai khi trứng và tinh trùng gặp nhau.

Down là bệnh gì?

Nguyên nhân nào gây Bệnh Down?

Những bất thường trong quá trình phân chia tế bào này dẫn đến việc thừa một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21. Chất liệu di truyền thừa này chịu trách nhiệm về các đặc điểm đặc trưng và các vấn đề phát triển của hội chứng Down. Bất kỳ một trong ba biến thể di truyền có thể gây ra hội chứng Down:

Down Nguyên nhân

Hội chứng Down liên quan đến những bất thường trong bộ nhiễm sắc thể 21

  • Trisomy 21: Khoảng 95% trường hợp, hội chứng Down là do trisomy 21 gây ra - người đó có ba bản sao của nhiễm sắc thể 21, thay vì hai bản sao thông thường, trong tất cả các tế bào. Điều này là do sự phân chia tế bào bất thường trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.

  • Hội chứng khảm Down: Ở dạng hội chứng Down hiếm gặp này, một người chỉ có một số tế bào có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21. Sự khảm giữa các tế bào bình thường và bất thường này là do sự phân chia tế bào bất thường sau khi thụ tinh.

  • Hội chứng Down chuyển vị: Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi một phần của nhiễm sắc thể 21 gắn (chuyển vị trí) vào một nhiễm sắc thể khác, trước hoặc khi thụ thai. Những đứa trẻ này có hai bản sao nhiễm sắc thể 21 thông thường, nhưng chúng cũng có thêm vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể 21 gắn với một nhiễm sắc thể khác.

Dấu hiệu, biểu hiện và triệu chứng Bệnh Down là gì?

Những người mắc hội chứng Down thường có chỉ số IQ (thước đo trí thông minh) ở mức thấp từ nhẹ đến trung bình và chậm nói hơn những đứa trẻ khác.

Down Triệu chứng

Những người mắc hội chứng Down sẽ có những khả năng/tài năng khác nhau

  • Khuôn mặt phẳng, sống mũi tẹt

  • Đôi mắt hình quả hạnh xếch lên

  • Cổ ngắn

  • Tai nhỏ

  • Lưỡi thè ra khỏi miệng

  • Những đốm trắng nhỏ trên mống mắt

  • Bàn tay và bàn chân nhỏ

  • Một đường duy nhất trên lòng bàn tay (nếp gấp lòng bàn tay)

  • Cơ bắp yếu hoặc khớp lỏng lẻo

  • Chiều cao thấp hơn khi trẻ em và người lớn

  • Thiểu năng trí tuệ: Hầu hết trẻ mắc hội chứng Down bị suy giảm nhận thức từ nhẹ đến trung bình. Ngôn ngữ bị chậm lại và cả trí nhớ ngắn hạn và dài hạn đều bị ảnh hưởng.

Xét nghiệm và chẩn đoán Bệnh Down bằng cách nào?

1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh 

Những xét nghiệm này đánh giá nguy cơ có con mắc hội chứng Down hơn là đưa ra kết quả xác nhận chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc có thể là xét nghiệm máu của cha mẹ ruột để tìm kiếm các dấu hiệu của hội chứng Down. Một xét nghiệm sàng lọc khác là siêu âm. Có thể xét nghiệm sàng lọc là bình thường và không cho thấy dấu hiệu của hội chứng Down khi tình trạng này xuất hiện.

2. Xét nghiệm tổng hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên

Xét nghiệm tổng hợp trong tam cá nguyệt đầu tiên, được thực hiện theo hai bước, bao gồm:

Down Xét nghiệm và chẩn đoán

Cần thực hiện các xét nghiệm trong thời kì tam cá nguyệt để phát hiện sớm hội chứng bệnh

  • Xét nghiệm máu. Xét nghiệm máu này đo nồng độ protein huyết tương liên quan đến thai kỳ-A (PAPP-A) và hormone thai kỳ được gọi là gonadotropin màng đệm ở người (HCG). Nồng độ PAPP-A và HCG bất thường có thể cho thấy em bé có vấn đề.

  • Kiểm tra độ mờ da gáy: Trong quá trình kiểm tra này, siêu âm được sử dụng để đo một khu vực cụ thể ở phía sau cổ của em bé. Khi có bất thường, nhiều chất lỏng hơn bình thường có xu hướng tích tụ trong mô cổ này.

Sử dụng tuổi và kết quả xét nghiệm máu và siêu âm, bác sĩ hoặc cố vấn di truyền có thể ước tính nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down.

3. Xét nghiệm chẩn đoán 

Các xét nghiệm chẩn đoán thường được thực hiện sau một xét nghiệm sàng lọc dương tính để xác nhận chẩn đoán hội chứng Down. 

  • Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) - kiểm tra chất liệu từ nhau thai 

  • Chọc ối

  • Lấy mẫu máu rốn qua da (PUBS) - kiểm tra máu từ dây rốn 

Các xét nghiệm này tìm kiếm những thay đổi trong nhiễm sắc thể sẽ chỉ ra chẩn đoán hội chứng Down.

Biến chứng của Bệnh Down?

Những người mắc hội chứng Down có thể có nhiều biến chứng, một số biến chứng trở nên rõ ràng hơn khi họ già đi.

  • Dị tật tim: Khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra với một số loại khuyết tật tim bẩm sinh. Những vấn đề về tim này có thể đe dọa đến tính mạng và có thể phải phẫu thuật ngay từ khi còn nhỏ.

  • Khiếm khuyết đường tiêu hóa (GI): Các bất thường về đường tiêu hóa xảy ra ở một số trẻ mắc hội chứng Down và có thể bao gồm các bất thường về đường ruột. Nguy cơ phát triển các vấn đề về tiêu hóa, chẳng hạn như tắc nghẽn đường tiêu hóa, ợ nóng (trào ngược dạ dày thực quản) hoặc bệnh celiac, có thể tăng lên.

  • Rối loạn miễn dịch: Do những bất thường trong hệ thống miễn dịch của họ, những người mắc hội chứng Down có nhiều nguy cơ phát triển các rối loạn tự miễn dịch. 

  • Chứng ngưng thở lúc ngủ: Do những thay đổi về mô mềm và xương dẫn đến tắc nghẽn đường thở.

  • Béo phì: Những người mắc hội chứng Down có xu hướng béo phì nhiều hơn so với dân số nói chung.

  • Các vấn đề về cột sống: Một số người mắc hội chứng Down có thể bị lệch hai đốt sống trên cùng ở cổ (mất ổn định trục atlantoaxial). Tình trạng này khiến họ có nguy cơ bị chấn thương nghiêm trọng đối với tủy sống do duỗi cổ quá mức.

  • Bệnh bạch cầu

  • Mất trí nhớ: Những người mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc chứng mất trí nhớ cao hơn rất nhiều - các dấu hiệu và triệu chứng có thể bắt đầu vào khoảng 50 tuổi.

Biến chứng của Bệnh Down?

Lưu ý: Thông tin trong bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo, bạn vui lòng liên hệ với Bác sĩ chuyên môn, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn theo từng trường hợp cụ thể.

Cập nhật: 28/12/2023 19:10