Dấu hiệu, biểu hiện và triệu chứng Bệnh Wilson là gì?

1. Biểu hiện tại gan

Bệnh nhân Wilson thường có tình trạng viêm gan mạn tính kéo dài, nồng độ transaminase tăng dai dẳng. Những bệnh nhân được chẩn đoán bệnh muộn thường có biểu hiện suy gan, xơ gan. Khoảng 5-9% bệnh nhân Wilson có tình trạng suy gan tối cấp là triệu chứng khởi phát, với các biểu hiện như thiếu máu huyết tán, vàng da cấp tính, suy thận… Bệnh nhân có nguy cơ tử vong cao nếu không được ghép gan.

2. Biểu hiện tại thần kinh

• Có các triệu chứng khó nói, nói chậm, loạn âm,  âm thanh đơn điệu, có các vận động cứng như người máy và những động tác bất thường như múa giật, run,... Đôi khi, bệnh nhân có thể có các dấu hiệu kín đáo như rối loạn vận nhãn, rối loạn nuốt, rối loạn thần kinh thực vật hay rối loạn vận mạch. Đặc biệt bệnh nhân có thể xảy ra cơn kịch phát là đột quỵ hoặc các thể động kinh. Ở trẻ em, có thể phát hiện sớm những vận động bất thường như tốc độ viết chậm hơn, chữ viết xấu và nguệch ngoạc hơn so với trước, trẻ không thể đan len, đánh đàn hay chơi trò chơi với những đồ vật nhỏ như xâu hạt, bắn bi….

• Về tâm thần: bệnh nhân có các biểu hiện rối loạn cảm xúc, khí sắc. Nhiều trường hợp bệnh nhân suy yếu trí tuệ có thể tiến tới thay đổi nhân cách, tâm thần sa sút, lo âu, loạn thần. Bệnh nhân là trẻ em thường có thay đổi nhân cách, kết quả học tập giảm sút, bốc đồng, có những hành vi không phù hợp, tâm trạng không ổn định,…

3. Biểu hiện tại cơ quan khác

• Các tổn thương tại mắt thường chỉ phát hiện khi bệnh nhân được thăm khám bởi bác sĩ chuyên khoa mắt. Sự lắng đọng đồng ở thuỷ tinh thể và võng mạc gây đục nhân hình hoa hướng dương, lắng đọng đồng ở giác mạc tạo vòng Keyer-Fleische, .

• Lắng đọng đồng ở tim gây ra các bệnh lý cơ tim

• Tổn thương ở thận: có thể là tổn thương tiên phát của bệnh hoặc tổn thương thứ phát sau khi bệnh nhân sử dụng các thuốc thải đồng. Các biểu hiện của tổn thương thận gồm hội chứng thận hư, viêm thận, protein niệu đơn thuần…

• Một số bệnh nhân Wilson có trứng cá, sạm da, đau khớp…