Bệnh Wilson là gì? Nguyên nhân, triệu chứng-điều trị

Bệnh Wilson là bệnh làm cơ thể không thải trừ lượng đồng dư thừa ra ngoài được, dẫn đến tích lũy ở các mô của cơ thể (gan, mắt, não và một số cơ quan khác), gây độc hại, thậm chí là tử vong cho người bệnh. 

Đây là một bệnh hiếm gặp, tần suất gặp là 1/30000 đến 1/50000 trẻ, tỷ lệ nam: nữ là 1: 1. Với tỷ lệ này, ở Việt Nam ước tính có khoảng hơn 2000 bệnh nhân mắc bệnh. Tuy nhiên, số lượng bệnh nhân đã được chẩn đoán bệnh ít hơn rất nhiều so với số lượng bệnh nhân mắc bệnh. Tuổi khởi phát bệnh rất dao động, phổ biến nhất ở độ tuổi từ 5-35 tuổi.

Đồng đóng vai trò vô cùng quan trọng trong sự phát triển khỏe mạnh của dây thần kinh, collagen, xương và sắc tố da melanin. Thông thường, đồng được hấp thụ từ thức ăn và được bài tiết qua mật khi lượng đồng vượt quá ngưỡng cho phép.

Ở những bệnh nhân Wilson, khiếm khuyết gen di truyền làm suy giảm vận chuyển đồng. Các đột biến gây bệnh Wilson xảy ra ở gen ATP7B. Đột biến gen này xảy ra sẽ dẫn đến các vấn đề với các protein vận chuyển đồng dư thừa ra ngoài. Theo thời gian, lượng đồng dư thừa sẽ tích tụ và làm tổn thương các cơ quan đặc biệt là gan, mắt, não và thận. Nếu không được điều trị, bệnh có thể gây tử vong cho bệnh nhân. 

1. Biểu hiện tại gan

Bệnh nhân Wilson thường có tình trạng viêm gan mạn tính kéo dài, nồng độ transaminase tăng dai dẳng. Những bệnh nhân được chẩn đoán bệnh muộn thường có biểu hiện suy gan, xơ gan. Khoảng 5-9% bệnh nhân Wilson có tình trạng suy gan tối cấp là triệu chứng khởi phát, với các biểu hiện như thiếu máu huyết tán, vàng da cấp tính, suy thận… Bệnh nhân có nguy cơ tử vong cao nếu không được ghép gan.

2. Biểu hiện tại thần kinh

• Có các triệu chứng khó nói, nói chậm, loạn âm,  âm thanh đơn điệu, có các vận động cứng như người máy và những động tác bất thường như múa giật, run,... Đôi khi, bệnh nhân có thể có các dấu hiệu kín đáo như rối loạn vận nhãn, rối loạn nuốt, rối loạn thần kinh thực vật hay rối loạn vận mạch. Đặc biệt bệnh nhân có thể xảy ra cơn kịch phát là đột quỵ hoặc các thể động kinh. Ở trẻ em, có thể phát hiện sớm những vận động bất thường như tốc độ viết chậm hơn, chữ viết xấu và nguệch ngoạc hơn so với trước, trẻ không thể đan len, đánh đàn hay chơi trò chơi với những đồ vật nhỏ như xâu hạt, bắn bi….

• Về tâm thần: bệnh nhân có các biểu hiện rối loạn cảm xúc, khí sắc. Nhiều trường hợp bệnh nhân suy yếu trí tuệ có thể tiến tới thay đổi nhân cách, tâm thần sa sút, lo âu, loạn thần. Bệnh nhân là trẻ em thường có thay đổi nhân cách, kết quả học tập giảm sút, bốc đồng, có những hành vi không phù hợp, tâm trạng không ổn định,…

3. Biểu hiện tại cơ quan khác

• Các tổn thương tại mắt thường chỉ phát hiện khi bệnh nhân được thăm khám bởi bác sĩ chuyên khoa mắt. Sự lắng đọng đồng ở thuỷ tinh thể và võng mạc gây đục nhân hình hoa hướng dương, lắng đọng đồng ở giác mạc tạo vòng Keyer-Fleische, .

• Lắng đọng đồng ở tim gây ra các bệnh lý cơ tim

• Tổn thương ở thận: có thể là tổn thương tiên phát của bệnh hoặc tổn thương thứ phát sau khi bệnh nhân sử dụng các thuốc thải đồng. Các biểu hiện của tổn thương thận gồm hội chứng thận hư, viêm thận, protein niệu đơn thuần…

• Một số bệnh nhân Wilson có trứng cá, sạm da, đau khớp…

Chẩn đoán xác định bệnh Wilson cần dựa vào triệu chứng và các xét nghiệm như: 

• Dùng đèn khe để kiểm tra mắt để tìm vòng Kayser-Fleischer.

• Xét nghiệm máu để định lượng ceruloplasmin (protein vận chuyển đồng).

• Đo lượng đồng được bài tiết trong nước tiểu.

• Nếu chẩn đoán chưa rõ ràng, cần tiến hành sinh thiết gan.

Với trẻ em có tiền sử gia đình mắc bệnh, thực hiện các xét nghiệm khi trẻ khoảng 1 tuổi. Nếu thực hiện các xét nghiệm sớm hơn có khả năng sẽ bỏ sót bệnh.

Nếu không được điều trị, bệnh Wilson có thể gây tử vong cho bệnh nhân, thường ở tuổi 30. Các bệnh nhân thường có kết quả điều trị tốt trừ khi lúc được chẩn đoán bệnh đã tiến triển.

• Thay đổi chế độ ăn (tránh ăn các thực phẩm có nhiều đồng): những bệnh nhân mắc bệnh Wilson phải tuân theo chế độ ăn uống chứa ít đồng. Một số thực phẩm nên tránh bao gồm hạt điều, gan bò, động vật có vỏ, đậu mắt đen, nước ép rau, nấm và ca cao. Những người mắc bệnh Wilson không nên dùng bất kỳ loại thực phẩm bổ sung vitamin hoặc khoáng chất nào có chứa đồng.

• Thuốc (các loại thuốc loại bỏ đồng) và bổ sung kẽm: một số thuốc liên kết với đồng, ví dụ như trientine hoặc penicillamine dùng đường uống được sử dụng với mục đích loại bỏ đồng tích tụ. Thuốc bổ sung kẽm có thể ngăn sự hấp thụ đồng của cơ thể, được sử dụng nếu trientine hoặc penicillamine có quá nhiều tác dụng không mong muốn hoặc không đem lại hiệu quả. Trong vòng 2 giờ sau khi uống penicillamine hoặc trientine, bệnh nhân không nên uống kẽm vì kẽm có thể liên kết với các loại thuốc này và làm mất tác dụng của chúng. Những bệnh nhân Wilson phải dùng penicillamine, trientine, kẽm, hoặc sử dụng kết hợp các loại thuốc này trong suốt quãng đời còn lại.

• Có thể ghép gan: những bệnh nhân không dùng thuốc theo hướng dẫn, đặc biệt là những bệnh nhân trẻ tuổi, có thể bị suy gan. Các bác sĩ khuyến cáo những bệnh nhân mắc bệnh này nên đến gặp các bác sĩ chuyên khoa về bệnh gan một cách thường xuyên. Ghép gan có thể chữa khỏi bệnh và có thể là cứu cánh cho những bệnh nhân Wilson suy gan nặng hoặc có các vấn đề về gan nghiêm trọng nhưng không đáp ứng với việc điều trị bằng thuốc.