Bệnh Lý » Bệnh » Bệnh Máu » Hemophilia

Hemophilia là gì? Nguyên nhân, triệu chứng-điều trị

Hemophilia là gì? Nguyên nhân, triệu chứng (dấu hiệu nhận biết-biểu hiện), xét nghiệm-chẩn đoán và biện pháp phác đồ điều trị khi bị Hemophilia. Phân loại Bệnh Hemophilia có mấy loại? Ngoài ra, các thông tin khác bổ sung về Bệnh Hemophilia bao gồm: Cách phòng ngừa, các giai đoạn Bệnh Hemophilia, những biến chứng thường gặp và đối tượng nguy cơ mắc Bệnh Hemophilia. Và những điều cần biết khác về Hemophilia. Tìm hiểu xem Bệnh Hemophilia có nguy hiểm không? Hemophilia có lây không? Hemophilia có di truyền không?

Hemophilia còn có các tên gọi khác là Bệnh máu khó đông.

Hemophilia

Hemophilia là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, xét nghiệm và chẩn đoán. Biện pháp điều trị Hemophilia

Hemophilia là bệnh gì?

Hemophilia hay bệnh máu khó đông là bệnh chảy máu di truyền, nguyên nhân do giảm hoặc bất thường chức năng của các yếu tố đông máu. Đặc điểm nổi bật của Hemophilia là chảy máu khó cầm, có thể ở bất kì vị trí nào của cơ thể nhưng thường gặp nhất là chảy máu cơ, khớp. Ở Việt Nam, ước tính có khoảng 6.000 người bệnh, 30.000 người mang gen bệnh.

Phân loại bệnh

1. Căn cứ vào yếu tố đông máu bị thiếu hụt

Căn cứ vào yếu tố đông máu bị thiếu hụt, người ta chia ra:

  • Hemophilia A: thiếu yếu tố VIII (chiếm gần 85% các trường hợp (5000 trẻ trai sinh ra có 1 trẻ mắc bệnh)).

  • Hemophilia B: thiếu yếu tố IX (chiếm gần 14% các trường hợp (30000 trẻ trai sinh ra có 1 trẻ mắc bệnh))

  • Hemophilia C: thiếu yếu tố XI. Còn gọi là bệnh Rosenthal biểu hiện thường nhẹ và chiếm khoảng 1%.

  • Các thể khác.

2. Theo mức độ nặng - nhẹ

Ở người bình thường, yếu tố đông máu VIII và IX dao động từ 30 - 200%. Nếu dưới 30% là bị bệnh, có thể chia người bị hemophilia ra các thể nặng nhẹ sau:

  • Thể nặng: nồng độ yếu tố VIII (hay IX) dưới 1% so với bình thường. Chảy máu trong khớp, cơ hay các bộ phận khác, xảy ra tự nhiên hay sau chấn thương nhỏ. Có thể dẫn tới biến dạng khớp nếu không được điều trị tốt.

  • Thể trung bình: nồng độ yếu tố VIII (hay IX) từ 1 - 5%. Chảy máu xảy ra sau chấn thương trung bình hoặc nhổ răng, phẫu thuật.

  • Thể nhẹ: nồng độ yếu tố VIII (hay IX) từ trên 6 - 30 %.

Hemophilia là bệnh gì?

Dấu hiệu, biểu hiện và triệu chứng Bệnh Hemophilia là gì?

Biểu hiện của bệnh Hemophilia là chảy máu khó cầm. Đặc điểm: chảy máu khó cầm ở bất kỳ vị trí nào của cơ thể. Độ tuổi bắt đầu xuất hiện chảy máu, mức độ chảy máu tùy thuộc theo mức độ bệnh.

Các hình thức chảy máu:

  • Máu chảy khó cầm ở các vết thương: nhổ răng, đứt tay, đứt chân, bầm tụ máu khi ngã, thường gặp khi trẻ mới tập đi.

  • Khối máu tụ ở khớp, ở cơ.

  • Chảy máu ở niêm mạc: đi ngoài ra máu, đái máu, chảy máu mũi, chảy máu chân răng.

  • Tính lặp lại: chảy máu lần sau thường xuất hiện tại vị trí chảy máu ở lần trước

Vị trí chảy máu:

  • Nhiều nhất là tụ máu khớp (70 - 80%) trong đó khớp gối là hay gặp nhất (50 - 80%) rồi đến khớp khuỷu, cổ chân và khớp háng. Có thể có biến dạng khớp do chảy máu nhiều lần.

  • Khối máu tụ ở cơ và dưới da (10 - 20%),

  • Chảy máu vị trí khác (5 - 18%)

Dấu hiệu, biểu hiện và triệu chứng Bệnh Hemophilia là gì?

Xét nghiệm và chẩn đoán Bệnh Hemophilia bằng cách nào?

1. Xét nghiệm

  • Số lượng tiểu cầu, thời gian máu chảy, co cục máu, ngưng tập tiểu cầu bình thường.

  • Thời gian prothrombin, thời gian thrombin, fibrinogen bình thường.

  • Thời gian máu đông, thời gian Howell, thời gian thromboplastin kéo dài. 

  • Định lượng yếu tố đông VIII, IX giảm (tùy theo từng thể bệnh).

2. Chẩn đoán

Chẩn đoán xác định Hemophilia:

  • Bệnh nhân thường là nam.

  • Có triệu chứng lâm sàng như trên, chú ý tình trạng chảy máu tái lại nhiều lần. 

  • Tiền sử: bản thân bị chảy máu nhiều lần, gia đình có người nam giới liên quan họ mẹ bị bệnh.

  • Xét nghiệm: thời gian prothrombin, thời gian máu chảy, ngưng tập tiểu cầu, fibrinogen bình thường. Thời gian máu đông, thời gian Howell, thời gian thromboplastin kéo dài. Thời gian máu đông nhiều khi bình thường do xét nghiệm kém nhạy. Định lượng yếu tố đông máu VIII, IX giảm. 

Chẩn đoán phân biệt Hemophilia và bệnh von Willebrand, với nguyên nhân khác gây ra kéo dài thời gian thromboplastin.

Xét nghiệm và chẩn đoán Bệnh Hemophilia bằng cách nào?

Biện pháp trị Hemophilia và phác đồ điều trị Bệnh Hemophilia là gì?

1. Nguyên tắc điều trị

  • Điều trị tùy theo thể bệnh (hemophilia A, hay B), mức độ bệnh (nhẹ, vừa, nặng) và theo yêu cầu (bệnh nhân chảy máu nặng, cần cầm máu, cần phẫu thuật).

  • Điều trị sớm với thể nhẹ ngay khi có chấn thương, điều trị dự phòng với thể nặng.

  • Phối hợp điều trị tại chỗ và toàn thân, kết hợp điều trị và chăm sóc bệnh nhân, điều trị chảy máu và giải quyết di chứng.

2. Phương pháp điều trị

2.1. Điều trị thay thế (bù) yếu tố thiếu hụt

Các chế phẩm máu:

  • Huyết tương tươi đông lạnh là huyết tương được tách từ máu toàn phần mới lấy (trong 12 giờ) và để lạnh (ở nhiệt độ -25 độ C). Huyết tương tươi đông lạnh có chứa các yếu tố đông máu VIII, IX với nồng độ từ 0,6 đến 0,8 đơn vị/ml. 

Hemophilia Cách điều trị

Huyết tương tươi đông lạnh 

  • Tủa lạnh yếu tố VIII (tủa VIII): là tủa còn lại sau khi phá đông chậm huyết tương đông lạnh. Tủa có yếu tố đông máu VIII nồng độ từ 2 đến 6 đơn vị/ml, ngoài ra còn có fibrinogen, yếu tố VII.

  • Huyết tương tươi đông lạnh bỏ tủa: là huyết tương tươi đông lạnh đã thực hiện lấy tủa, vẫn còn lại yếu tố IX.

  • Yếu tố VIII cô đặc, có chứa yếu tố đông máu VIII nồng độ cao.

  • Yếu tố VIII xử lý bằng chất tẩy, xử lý nhiệt (yếu tố VIII cô đặc được xử lý bất hoạt virus HIV).

  • Yếu tố VIII tái tổ hợp: có nhiều ưu điểm như hàm lượng cao, không có các yếu tố nguy cơ (virus, miễn dịch), bảo quản dễ.

  • Yếu tố VIII được sản xuất theo kỹ thuật đơn dòng. 

  • Yếu tố VIII từ lợn.

Điều trị cụ thể:

  • Với bệnh nhân hemophilia chưa xác định được thể thì nếu bệnh nhân có nguy cơ chảy máu có thể dùng huyết tương tươi đông lạnh.

  • Với Hemophilia B: dùng huyết tương tươi đông lạnh hay huyết tương tươi đông lạnh đã bỏ tủa 

  • Với Hemophilia A: dùng huyết tương tươi đông lạnh, yếu tố VIII cô đặc, tủa VIII, hay yếu tố VIII tái tổ hợp.

2.2. Điều trị hỗ trợ

  • Thuốc ức chế tiêu fibrin: Acid Tranexamic (tên biệt dược Transamin). Liều dùng 15 - 25 mg/kg cân nặng mỗi 6-8 giờ x 5-10 ngày. Chống chỉ định với bệnh nhân có đái máu. 

  • Desmopressin: Làm tăng nồng độ yếu tố VIII của bệnh nhân, chỉ định cho bệnh nhân Hemophilia A nhẹ và trung bình. Dùng đường truyền tĩnh mạch, xịt mũi hoặc tiêm dưới da. Liều 0.3 - 0.4 mcg/kg/ngày.

  • Corticoid: chỉ định cho bệnh nhân viêm khớp sau khi đã ngừng chảy máu. Liều dùng 1 - 2 mg/kg cân nặng, trong thời gian ít hơn 2 tuần.

  • Giảm đau: paracetamol, paracetamol kết hợp codein.

  • Phương pháp RICE: Nghỉ ngơi, chườm đá, băng ép, nâng cao vị trí tổn thương.

Hemophilia Cách điều trị

Phương pháp RICE

  • An thần.

2.3. Chăm sóc bệnh nhân

  • Đối với bệnh nhân chưa có di chứng: cần tạo điều kiện sống, lựa chọn nghề nghiệp thích hợp, tránh chấn thương. 

  • Bệnh nhân cần đến bệnh viện để kiểm tra và điều trị dự phòng định kỳ.

  • Nên tham gia tập luyện thể dục thường xuyên, chọn các môn tập không đối kháng như đi bộ, bơi lội.

  • Cần chọn đồ chơi thích hợp cho trẻ em,chú ý tránh cho trẻ chơi trò chơi có nguy cơ gây chảy máu, thông báo và hướng dẫn gia đình.

  • Lưu ý tiêm dưới da khi tiêm phòng, cần thông báo với nhân viên tiêm phòng bệnh của trẻ để chú ý. 

  • Đối với bệnh nhân có di chứng khớp (biến dạng hay cũng khớp): cần phối hợp điều trị dự phòng và tập luyện, thích nghi, tránh teo cơ.

  • Điều trị ngoại khoa cho bệnh nhân khi các di chứng làm người bệnh đau đớn, tuy nhiên cần hết sức chú ý chảy máu khi phẫu thuật.

  • Chăm sóc răng miệng sạch sẽ, lưu ý tránh các can thiệp, hết sức chú ý khi nhổ răng.

Hemophilia Cách điều trị

Bệnh nhân Hemophilia nên tập các môn tập không đối kháng như đi bộ

Lưu ý: Thông tin trong bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo, bạn vui lòng liên hệ với Bác sĩ chuyên môn, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn theo từng trường hợp cụ thể.

Cập nhật: 11/03/2024 04:44