Bệnh ưa chảy máu là gì? Nguyên nhân, triệu chứng-điều trị

Bệnh ưa chảy máu hay Hemophilia là một rối loạn đông máu, trong đó bệnh nhân bị thiếu các yếu tố đông máu. Những bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu có thời gian chảy máu kéo dài hơn sau khi phẫu thuật hoặc bị thương. 

Có thể chảy máu ở:

• Bên ngoài: chảy máu trên bề mặt ngoài của cơ thể, những vị trí có thể nhìn thấy được.

• Bên trong: chảy máu bên trong cơ thể, không thể nhìn thấy được. Thường gặp chảy máu bên trong khớp (như khớp gối, khớp háng).

Bình thường, khi bị chảy máu, cơ thể có cơ chế để cầm máu. Bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu thường chảy máu ngay cả khi không có chấn thương. Trên cơ thể, bệnh nhân thường thấy các mảng bầm tím dưới da, chảy máu không cầm ở vết thương, đám tụ máu trong cơ,… Nguyên nhân là do người bệnh không có đủ số lượng các yếu tố đông máu. Thiếu yếu tố đông máu VIII gây ra Hemophilia A, là thể bệnh hay gặp nhất. Thiếu yếu tố đông máu IX gây ra Hemophilia B.

Các triệu chứng của bệnh thay đổi tùy thuộc vào vị trí chảy máu và lượng yếu tố đông máu thiếu hụt. Nhìn chung, nếu bệnh càng nặng thì biểu hiện bệnh càng sớm. Các triệu chứng thường xuất hiện tại thời điểm trẻ bắt đầu tập đứng, tập đi. 

Một số triệu chứng của bệnh:

• Biểu hiện rất đa dạng: bệnh nhân chảy máu bất thường, có thể xảy ra tự nhiên hoặc sau phẫu thuật, có thể xảy ra chảy máu ở mọi vị trí trên cơ thể. Tuy nhiên, bệnh nhân thường hay bị chảy máu cơ và khớp hơn.

• Chảy máu khớp: loại chảy máu nguy hiểm, nếu tái phát nhiều lần có thể gây ra biến dạng khớp, viêm khớp. Tình trạng này có thể xuất hiện sau chấn thương hoặc xảy ra tự nhiên. Nếu điều trị muộn, cảm giác đau tăng lên, khớp sưng và kéo dài thời gian điều trị. Có thể nhận biết chảy máu khớp trước khi khớp sưng và đau bằng cảm giác kiến bò hoặc gai châm trong khớp. Điều trị sớm sẽ giúp phòng tránh tình trạng biến dạng khớp và  đau mạn tính.

• Chảy máu trong cơ: là triệu chứng thường gặp. Các cơ hay bị chảy máu bao gồm cánh tay, cẳng chân, đùi. Chảy máu cơ dẫn đến tình trạng sưng đau trong vài ngày. Dấu hiệu quan trọng của chảy máu cơ là cảm giác đau, nóng, tê bì hoặc ngứa ran. Nếu không được điều trị sớm, cơ có thể bị phá hủy và dẫn đến liệt.

• Chảy máu não: xuất hiện tự nhiên hoặc sau các chấn thương như ngã, đập đầu vào vật cứng. Các triệu chứng có thể xuất hiện ngay hoặc sau khi bị chấn thương vài ngày bao gồm: ngủ gà, đau đầu, dễ kích ứng, lú lẫn, nhìn đôi, nôn, buồn nôn,…

• Chảy máu ở các vị trí khác: bệnh nhân mắc bệnh ưa chảy máu rất dễ bị chảy máu. Các vết đứt tay, đứt chân, xước da có thể chảy máu kéo dài và có thể hồi phục sau vài ngày, không cần điều trị. Bệnh nhân cũng hay gặp chảy máu mũi, miệng, lợi.

• Bệnh nhân có thể đái máu và xuất huyết tiêu hóa. Tỷ lệ bệnh nhân ưa chảy máu bị xuất huyết tiêu hóa cao gấp 5 lần so với những người bình thường.

• Với những phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh ưa chảy máu, nên xét nghiệm thai nhi từ trong bụng mẹ để có thể xác định bệnh và có những giải pháp kịp thời trước khi quá muộn.

• Với những trẻ lớn hơn, nếu thường xuyên chảy máu và máu khó đông, trẻ sẽ bị nghi ngờ mắc căn bệnh này.

• Để chẩn đoán xác định bệnh ưa chảy máu, cần làm các xét nghiệm bao gồm tổng phân tích tế bào máu, thời gian hoạt hóa một phần thromboplastin (PTT), thời gian prothrombin (PT), định lượng yếu tố đông máu VIII và yếu tố IX. 

1. Nguyên tắc chung

• Nguyên tắc điều trị: cầm máu khi có chảy máu.

• Chảy máu cấp: cần phải điều trị càng sớm càng tốt.

• Bổ sung yếu tố đông máu để đạt được nồng độ đủ để cầm máu.

2. Điều trị đặc hiệu

Truyền yếu tố đông máu VIII cho bệnh nhân mắc Hemophilia  A, yếu tố đông máu IX cho bệnh nhân mắc Hemophilia B. Việc điều trị phụ thuộc nhiều vào thời gian bán hủy của yếu tố đông máu và tính chất của chế phẩm máu có sẵn. Yếu tố đông máu VIII có thời gian bán hủy là 8-12 giờ, yếu tố đông máu IX có thời gian bán hủy là 24 giờ. Thời gian bán hủy của các yếu tố này có thể rút ngắn nếu có chất ức chế hoặc bệnh nhân bị chảy máu nhiều.

Cách tính liều yếu tố đông máu VIII/ IX cần đưa vào:

• Đối với hemophilia A: một đơn vị yếu tố VIII/kg cân nặng có thể làm nồng độ yếu tố VIII tăng lên khoảng 2% .

• Đối với hemophilia B: một đơn vị yếu tố IX/kg cân nặng có thể làm nồng độ yếu tố IX tăng lên khoảng 1% .

Một số chế phẩm điều trị khác:

• Tủa lạnh: một đơn vị tủa lạnh có 80 – 100 đơn vị yếu tố đông máu VIII/100ml

• Plasma tươi.

• Plasma sau khi loại bỏ tủa lạnh (sử dụng để truyền cho bệnh nhân mắc hemophilia B)

3. Các thuốc điều trị cầm máu hỗ trợ

• Tác nhân có tác dụng ức chế tiêu sợi huyết: EACA (epsilon aminocaproic acid) và tranexamic acid. Các tác nhân này có tác dụng tốt trong việc điều trị chảy máu niêm mạc như xuất huyết tiêu hóa, chảy máu chân răng. Tuy nhiên cần lưu ý không sử dụng các tác nhân này trong trường hợp bệnh nhân đái máu, vì các cục máu đông không tiêu có thể làm ống thận, niệu quản bị tắc  nghẽn. Liều dùng của tranexamic acid là 25mg/kg cân nặng mỗi 6-8 giờ, dùng trong 5- 10 ngày

• Desmopressin (còn được gọi là DDAVP) có tác dụng tốt cho những bệnh nhân hemophilia A mức độ nhẹ. Liều lượng desmopressin: 0.3-0.4microgam/ kg thể trọng, pha và truyền tĩnh mạch chậm

• Corticoid: có thể dùng corticoid ngắn ngày ( dưới 7 ngày) trong trường hợp bệnh nhân chảy máu khớp đã cầm nhưng vẫn đau nhiều do phản ứng viêm. Liều sử dụng: 1mg/kg thể trọng.

• Nếu bệnh nhân đau nhiều, có thể dùng paracetamol dạng đơn hoặc kết hợp codein để giảm đau cho bệnh nhân.