Xét nghiệm và chẩn đoán Bệnh Huntington bằng cách nào?

Chẩn đoán bệnh Huntington dựa vào xem xét tiền sử gia đình, thăm khám tổng quát cơ thể, thăm khám tâm-thần kinh và những câu trả lời của bệnh nhân.

Bác sĩ có thể đề nghị bệnh nhân làm các xét nghiệm hình ảnh não bộ để đánh giá về chức năng và cấu trúc của não. Các kỹ thuật hình ảnh bao gồm: MRI hoặc CT scan. Những hình ảnh này cho biết những thay đổi cấu trúc trong não do bệnh Huntington và có thể dùng để loại trừ các bệnh lý khác có cùng triệu chứng.

Nếu có các triệu chứng nghi ngờ bệnh Huntington, bác sĩ có thể đề nghị bệnh nhân làm xét nghiệm di truyền để chẩn đoán xác định bệnh. Xét nghiệm di truyền cũng được thực hiện ở những người có tiền sử gia đình bị bệnh nhưng không có hoặc chưa có triệu chứng.