Bệnh Huntington là gì? Nguyên nhân, triệu chứng-điều trị

Bệnh Huntington là bệnh di truyền, gây ra bởi sự thoái hóa của các tế bào thần kinh ở não bộ. Bệnh thường dẫn đến những rối loạn nhận thức, vận động và tâm lý người bệnh. Hầu hết bệnh nhân Huntington xuất hiện/phát triển triệu chứng ở khoảng 30 - 40 tuổi. Các triệu chứng của bệnh cũng có thể khởi phát sớm hơn hoặc muộn hơn. Khi lần đầu tiên bệnh khởi là lúc bệnh nhân dưới 20 tuổi thì được gọi là bệnh Huntington thiếu niên. 

Bệnh Huntington là do một đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường, có nghĩa rằng chỉ cần một bản sao của gen đột biến là có thể bị bệnh. Ngoại trừ các gen trên nhiễm sắc thể giới tính, chúng ta thừa hưởng 2 bản sao của mỗi gen - một từ bố và một từ mẹ. Bố hoặc mẹ mang gen bệnh Huntington có thể di truyền bản sao gen bệnh cho con. Vì vậy, mỗi đứa trẻ trong gia đình có bố hoặc mẹ bị bệnh có 50% nguy cơ thừa hưởng gen gây bệnh.

Bệnh Huntington thường gây ra các rối loạn về tâm lý, nhận thức, vận động. Kèm theo là các triệu chứng ở các mức độ khác nhau tùy từng bệnh nhân. Triệu chứng xuất hiện đầu tiên ở mỗi người bệnh cũng khác nhau. Trong quá trình diễn tiến của bệnh, một vài rối loạn nổi trội hơn và gây ảnh hưởng nhiều hơn đến các hoạt động chức năng.

1. Rối loạn vận động

Những rối loạn vận động của bệnh có thể bao gồm khiếm khuyết trong vận động tự ý và vận động không tự ý.

• Vận động quằn quại (múa giật) hoặc co giật không tự ý.

• Các vấn đề về cơ, như cứng cơ hay rối loạn trương lực cơ.

• Vận động mắt bất thường hoặc chậm.

• Thăng bằng, tư thế bất thường.

• Khó khăn trong việc nuốt hoặc phát âm.

Khiếm khuyết trong các vận động tự ý có thể làm ảnh hưởng đến việc thực hiện các hoạt động thường ngày, khả năng làm việc, hoạt động giao tiếp, tự lập nhiều hơn vận động không tự ý.

2. Rối loạn nhận thức

Khiếm khuyết nhận thức thường gặp ở bệnh nhân Huntington bao gồm:

• Khó khăn trong việc tập trung hoặc tổ chức công việc.

• Thiếu linh hoạt hoặc mắc kẹt trong một suy nghĩ hay hành động.

• Có những hành động thiếu suy nghĩ, tình dục bừa bãi.

• Thiếu nhận thức về khả năng, hành vi của bản thân.

• Chậm chạp trong tìm kiếm từ ngữ diễn đạt hoặc quá trình suy nghĩ.

• Khó khăn trong việc tiếp những thu thông tin mới.

3. Rối loạn tâm thần

Rối loạn tâm thần thường gặp nhất ở bệnh nhân Huntington là trầm cảm. Trầm cảm xuất hiện do não bị tổn thương và các chức năng của não thay đổi khi bệnh tiến triển. Các triệu chứng có thể gồm:

• Cảm thấy dễ nóng giận, thờ ơ hoặc buồn bã.

• Xa lánh xã hội.

• Mất ngủ.

• Thiếu năng lượng, mệt mỏi.

• Thường xuyên nghĩ đến việc tự tử.

Những rối loạn tâm thần khác  thường gặp bao gồm:

• Rối loạn ám ảnh cưỡng chế: các hành vi lặp lại, suy nghĩ tái diễn, xâm nhập..

• Hưng cảm: tâm trạng thăng hoa, tăng động, tự cao tự đại, hành vi bốc đồng.

• Rối loạn lưỡng cực: các đợt thay thế giữa hưng cảm và trầm cảm.

Ngoài ra, bệnh nhân Huntington thường sụt cân, đặc biệt là khi bệnh tiến triển.

• Chẩn đoán bệnh Huntington dựa vào xem xét tiền sử gia đình, thăm khám tổng quát cơ thể, thăm khám tâm-thần kinh và những câu trả lời của bệnh nhân.

• Bác sĩ có thể đề nghị bệnh nhân làm các xét nghiệm hình ảnh não bộ để đánh giá về chức năng và cấu trúc của não. Các kỹ thuật hình ảnh bao gồm: MRI hoặc CT scan. Những hình ảnh này cho biết những thay đổi cấu trúc trong não do bệnh Huntington và có thể dùng để loại trừ các bệnh lý khác có cùng triệu chứng.

• Nếu có các triệu chứng nghi ngờ bệnh Huntington, bác sĩ có thể đề nghị bệnh nhân làm xét nghiệm di truyền để chẩn đoán xác định bệnh. Xét nghiệm di truyền cũng được thực hiện ở những người có tiền sử gia đình bị bệnh nhưng không có hoặc chưa có triệu chứng. 

1. Thuốc dùng cho rối loạn vận động

• Tetrabenazine dùng để ức chế múa giật và co giật không tự ý liên quan đến bệnh Huntington. Tác dụng không mong muốn nguy hiểm của thuốc là nguy cơ làm tệ thêm hay kích hoạt trầm cảm hoặc các bệnh tâm thần khác. Có thể gặp các tác dụng không mong muốn khác như buồn ngủ, buồn nôn,....

• Thuốc chống loạn thần, như Haloperidol và Chlorpromazine, có tác dụng không mong muốn là ức chế vận động. 

• Các thuốc khác giúp ức chế múa giật bao gồm Levetiracetam, Amantadine và clonazepam. 

2. Thuốc dùng cho rối loạn tâm thần

• Thuốc chống trầm cảm gồm các thuốc như Citalopram, Fluoxetine và Sertraline.

• Thuốc chống loạn thần như Olanzapine, Quetiapine, Risperidone có thể ức chế các triệu chứng rối loạn tính khí, tâm thần và bộc phát bạo lực, kích thích. 

• Thuốc giúp ngăn ngừa những đợt hưng cảm, trầm cảm trong rối loạn lưỡng cực, bao gồm: thuốc chống co giật, như Valproate, Carbamazepine và Lamotrigine. Các tác dụng không mong muốn thường gặp gồm run, tăng cân và vấn đề về tiêu hóa.

3. Ngôn ngữ trị liệu 

Bệnh Huntington có thể gây ra các khiếm khuyết trong điều khiển cơ miệng và hầu họng, các cơ dùng trong nuốt, ăn uống và phát âm. Ngôn ngữ trị liệu có thể giúp bệnh nhân cải thiện khả năng nói trôi chảy hoặc dạy bệnh nhân sử dụng thiết bị giao tiếp hỗ trợ. Ngôn ngữ trị liệu cũng có thể giúp giải quyết những trở ngại trong việc dùng các cơ để nuốt và  ăn uống.

4. Vật lý trị liệu 

Các bài tập thể dục an toàn và hợp lý giúp bệnh nhân nâng cao độ dẻo dai, sức mạnh, thăng bằng và phối hợp động tác. Các bài tập này giúp làm giảm nguy cơ bị té ngã và duy trì sự linh động cho bệnh nhân.

Khi đòi hỏi phải sử dụng nạng hay xe lăn, bệnh nhân sẽ được hướng dẫn tư thế thích hợp và cách sử dụng. Ngoài ra, các bài tập sẽ được thay đổi để thích hợp với mức vận động mới của bệnh nhân.