Xét nghiệm và chẩn đoán Bệnh Còi xương do thiếu vitamin D bằng cách nào?

1. Xét nghiệm

• Phosphatase kiềm cao. Canxi máu bình thường hoặc giảm nhẹ. Phospho máu có thể thấp <4mg/dl.

• Định lượng 25 OH-D giảm (bình thường 20-40ng/ml) nếu >100ng/ml là ngộ độc vitamin D. Điện giải đồ, thăm dò chức năng thận ( BUN và creatinin) khi nghi ngờ do bệnh lý thận. 

• Sinh thiết xương: giúp chẩn đoán chắc chắn còi xương. 

• PTH có thể tăng.

• Xét nghiệm công thức máu: thiếu máu nhược sắc.

• Khí máu: có thể có toan chuyển hóa, dự trữ kiềm giảm.

• Biến đổi trong nước tiểu: phospho niệu tăng, acid amin niệu tăng, canxi niệu giảm, pH niệu giảm và NH3 bài tiết nhiều nên nước tiểu có mùi khai hơn bình thường.

• X quang xương: (xương dài, xương sườn) có thể có biểu hiện của mất canxi xương (loãng xương do mất chất vôi) hay biến dạng xương. Mở rộng và bất thường ở đầu các xương dài, điểm cốt hoá chậm, đường cốt hoá lõm, nham nhở. Có thể thấy dấu vết của những lần gãy xương trước đây.

• Xương lồng ngực: thấy chuỗi hạt sườn.

2. Chẩn đoán

Chẩn đoán còi xương do thiếu vitamin D dựa vào hỏi về tiền sử gia đình, tiền sử bệnh tật và chế độ ăn.

Chẩn đoán xác định: dựa vào các dấu hiệu thần kinh thực vật và xét nghiệm phosphatase kiềm tăng

Phân loại thể lâm sàng theo mức độ: 

• Độ (I – nhẹ): triệu chứng chủ yếu là triệu chứng thần kinh thực vật, ít có biểu hiện ở xương, sau khi khỏi không để lại di chứng. 

• Độ (II- trung bình): có biểu hiện lâm sàng rõ, thiếu máu nhẹ, toàn trạng bị ảnh hưởng. 

• Độ (III-nặng): các biểu hiện ở xương rất nặng, giảm trương lực cơ, thiếu máu rõ.

Phân loại thể lâm sàng theo thời kỳ: 

• Thời kỳ khởi phát: nổi bật là triệu chứng thần kinh thực vật, phosphatase kiềm tăng, có thể có dấu hiệu mềm xương.

• Thời kỳ toàn phát: có đầy đủ triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm.

• Thời kỳ hồi phục: không còn triệu chứng thần kinh thực vật, phosphatase kiềm giảm, Xquang xương thấy có đọng chất vôi, đường cốt hóa rõ.

• Thời kỳ di chứng: chỉ còn di chứng ở hệ xương, các xét nghiệm bình thường, không có triệu chứng thần kinh thực vật.

Phân loại thể lâm sàng theo tính chất tiến triển:

• Còi xương cấp: thường gặp trẻ đẻ non, trẻ dưới 6 tháng tuổi. Phosphatase kiềm tăng cao, các triệu chứng tiến triển nhanh, chủ yếu là triệu chứng thần kinh, mềm xương.

• Bán cấp: tiến triển chậm, thường từ 9-12 tháng, trẻ có các dấu hiệu quá sản của tổ chức xương (vòng cổ tay, bướu).

• Thể tái phát: chẩn đoán chủ yếu dựa vào X quang.