Còi xương do thiếu vitamin D là gì? Nguyên nhân, triệu chứng-điều trị

Còi xương do thiếu vitamin D là bệnh loạn dưỡng xương, nguyên nhân do rối loạn chuyển hóa vitamin D hay thiếu vitamin D, từ đó dẫn đến xương mềm và dễ gãy. Đây là một trong những bệnh phổ biến ở trẻ em, làm ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất của trẻ và gia tăng tần suất mắc các bệnh nhiễm khuẩn.

Nguyên nhân:

• Thiếu ánh sáng mặt trời: tập quán kiêng khem quá mức, nhà ở chật chội.

• Môi trường và thời tiết: cường độ ánh sáng mặt trời giảm vào mùa đông.

• Vùng công nghiệp nhiều bụi, vùng núi cao nhiều sương mù.

• Chế độ ăn: thiếu sữa mẹ, trẻ ăn bột quá nhiều: trong bột chứa nhiều acid phytic gây cản trở sự hấp thụ canxi, chế độ ăn thiếu dầu mỡ. 

• Không dung nạp lactose dẫn đến tiêu hoá sữa kém hoặc không dùng được sữa. 

• Có các bệnh về đường tiêu hóa hoặc gan mật.

Các yếu tố nguy cơ :

• Tuổi: trẻ từ 6 đến 24 tháng có nguy cơ mắc bệnh cao nhất do ở giai đoạn này, tốc độ xương phát triển nhanh.

• Trẻ thấp cân, đẻ non: do tích lũy trong thời kỳ bào thai thấp, tốc độ phát triển nhanh.

• Bệnh tật: bệnh nhiễm khuẩn, viêm gan, tắc mật, rối loạn tiêu hoá kéo dài.

• Mẹ trong thời kỳ có thai và cho con bú bị thiếu vitamin D.

• Màu da: người da màu dễ mắc còi xương hơn do tình trạng sắc tố của da ảnh hưởng đến bức xạ của tia cực tím.

1. Các biểu hiện ở hệ thần kinh

• Biểu hiện ở hệ thần kinh là những triệu chứng xuất hiện sớm. Trẻ ra mồ hôi trộm, ra mồ hôi nhiều ngay cả khi trời mát hay và ban đêm, khó ngủ hay giật mình, kích thích, hay bị mụn ngứa ở lưng, ngực và rụng tóc sau gáy.

• Đối với còi xương cấp, trẻ có thể có các biểu hiện như thở rít thanh quản, nôn, nấc khi ăn, cơn khóc lặng do hạ Ca máu

2. Chậm phát triển vận động

Trẻ chậm biết lẫy, bò

3. Biểu hiện xương

• Xương sọ: trẻ có mềm xương sọ, thóp lâu liền, bờ thóp rộng mềm. Biến dạng xương sọ: bướu trán, đỉnh, chẩm làm đầu to ra.

• Răng: răng mọc lộn xộn, chậm mọc răng, biến dạng xương hàm, men răng xấu, dễ sâu răng, răng thưa, răng yếu.

• Xương lồng ngực: trẻ có thể bị biến dạng lồng ngực, chỗ nối giữa xương và sụn bị phì đại tạo nên chuỗi hạt sườn. Rãnh Filatop-Harrison: là kết quả của các xương bị mềm và bụng chướng.

• Xương dài: triệu chứng ở xương dài thường biểu hiện muộn hơn. Đầu xương to bè, xương chi dưới bị cong tạo thành chữ O, X. Còi xương làm trẻ bị chậm phát triển thể chất, biểu hiện bằng chiều cao thấp. 

• Xương cột sống: gù vẹo.

• Xương xốp mềm, dễ bị gãy khi có sang chấn, đặc biệt là gãy xương cành tươi.

• Xương chậu: hẹp.

• Đau mỏi xương.

Trẻ bị gù vẹo cột sống

4. Cơ và dây chằng

• Lỏng lẻo.

• Giảm trương lực cơ, yếu cơ. 

• Khi có hạ canxi máu nặng: có thể bị chuột rút.

5. Thiếu máu

• Khi trẻ bị còi xương nặng có thể có thiếu máu sắt, gan lách to

• Trẻ dễ mắc bệnh nhiễm khuẩn do rối loạn chức năng miễn dịch.

1. Xét nghiệm

• Phosphatase kiềm cao. Canxi máu bình thường hoặc giảm nhẹ. Phospho máu có thể thấp <4mg/dl.

• Định lượng 25 OH-D giảm (bình thường 20-40ng/ml) nếu >100ng/ml là ngộ độc vitamin D. Điện giải đồ, thăm dò chức năng thận ( BUN và creatinin) khi nghi ngờ do bệnh lý thận. 

• Sinh thiết xương: giúp chẩn đoán chắc chắn còi xương. 

• PTH có thể tăng.

• Xét nghiệm công thức máu: thiếu máu nhược sắc.

• Khí máu: có thể có toan chuyển hóa, dự trữ kiềm giảm.

• Biến đổi trong nước tiểu: phospho niệu tăng, acid amin niệu tăng, canxi niệu giảm, pH niệu giảm và NH3 bài tiết nhiều nên nước tiểu có mùi khai hơn bình thường.

• X quang xương: (xương dài, xương sườn) có thể có biểu hiện của mất canxi xương (loãng xương do mất chất vôi) hay biến dạng xương. Mở rộng và bất thường ở đầu các xương dài, điểm cốt hoá chậm, đường cốt hoá lõm, nham nhở. Có thể thấy dấu vết của những lần gãy xương trước đây.

• Xương lồng ngực: thấy chuỗi hạt sườn.

2. Chẩn đoán

Chẩn đoán còi xương do thiếu vitamin D dựa vào hỏi về tiền sử gia đình, tiền sử bệnh tật và chế độ ăn.

Chẩn đoán xác định: dựa vào các dấu hiệu thần kinh thực vật và xét nghiệm phosphatase kiềm tăng

Phân loại thể lâm sàng theo mức độ: 

• Độ (I – nhẹ): triệu chứng chủ yếu là triệu chứng thần kinh thực vật, ít có biểu hiện ở xương, sau khi khỏi không để lại di chứng. 

• Độ (II- trung bình): có biểu hiện lâm sàng rõ, thiếu máu nhẹ, toàn trạng bị ảnh hưởng. 

• Độ (III-nặng): các biểu hiện ở xương rất nặng, giảm trương lực cơ, thiếu máu rõ.

Phân loại thể lâm sàng theo thời kỳ: 

• Thời kỳ khởi phát: nổi bật là triệu chứng thần kinh thực vật, phosphatase kiềm tăng, có thể có dấu hiệu mềm xương.

• Thời kỳ toàn phát: có đầy đủ triệu chứng lâm sàng và xét nghiệm.

• Thời kỳ hồi phục: không còn triệu chứng thần kinh thực vật, phosphatase kiềm giảm, Xquang xương thấy có đọng chất vôi, đường cốt hóa rõ.

• Thời kỳ di chứng: chỉ còn di chứng ở hệ xương, các xét nghiệm bình thường, không có triệu chứng thần kinh thực vật.

Phân loại thể lâm sàng theo tính chất tiến triển:

• Còi xương cấp: thường gặp trẻ đẻ non, trẻ dưới 6 tháng tuổi. Phosphatase kiềm tăng cao, các triệu chứng tiến triển nhanh, chủ yếu là triệu chứng thần kinh, mềm xương.

• Bán cấp: tiến triển chậm, thường từ 9-12 tháng, trẻ có các dấu hiệu quá sản của tổ chức xương (vòng cổ tay, bướu).

• Thể tái phát: chẩn đoán chủ yếu dựa vào X quang.

Mục tiêu điều trị là làm mất các triệu chứng của bệnh, điều trị nguyên nhân gây còi xương bằng cách tăng cường vitamin D, canxi, phospho  trong chế độ ăn.

Còi xương do thiếu vitamin D được điều trị đơn giản bằng cách bổ sung vitamin D và canxi. Nếu cung cấp đủ lượng canxi và vitamin D sớm thì các tổn thương xương sẽ được hồi phục sau vài ngày đến vài tháng tuỳ từng mức độ.

Điều trị còi xương do thiếu vitamin D bằng cách bổ sung canxi và vitamin D

Điều trị cụ thể:

• Vitamin D2 (ergocalciferol), Vitamin D3 (cholecalciferol) liều 2000 - 5000UI/ngày trong 4-6 tuần. sau đó tiếp tục cho trẻ dùng liều dự phòng (400UI/ngày cho trẻ dưới 1 tuổi, 600UI/ngày cho trẻ trên 1 tuổi,  có thể được bổ sung dưới dạng multivitamins). Khi trẻ có bệnh cấp tính hoặc có nhiễm khuẩn cấp (viêm phổi, tiêu chảy), có thể dùng liều 10.000UI/ngày trong 10 ngày. Trong quá trình điều trị, cần theo dõi và phát hiện sớm các dấu hiệu ngộ độc vitamin D.

• Điều trị phối hợp: đảm bảo trẻ cung cấp chế độ đầy đủ và cân đối canxi, photpho và các vitamin khác cho trẻ. Cung cấp lượng Canxi tương đương 500mg/ngày đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, 1-2 g/ngày đối với trẻ lớn. Cho trẻ ăn chế độ ăn đầy đủ dinh dưỡng, đặc biệt là sữa và các chế phẩm của sữa.